¿Qué es la Deficiencia de Folato Cerebral (CFD)?


Es un trastorno recientemente identificado en el que hay bajo 5mTHF (5-metiltetrahidrofolato) en el LCR (líquido cefalorraquídeo) pero niveles normales en la sangre. El 5-MTHF es la forma biodisponible de folato. El ácido fólico es la forma sintética del folato y la suplementación con lo que puede a menudo empeorar los problemas y no mejorar. Estos niños necesitan la forma biodisponible de folato. Cuando no hay suficiente, pueden ocurrir retrasos en el desarrollo. Los síntomas pueden manifestarse como irritabilidad, falta de sueño, problemas de motricidad gruesa, de lenguaje y comprensión, convulsiones, epilepsias entre otros.
Anticuerpos del receptor de folato (FRA) bloquean el transporte de folato en el Cerebro y están siendo encontrados a un ritmo alarmante en niños con autismo.

Las madres de estos niños a menudo no pueden metabolizar el ácido fólico debido a razones genéticas. Hay varias mutaciones genéticas que pueden conducir a este problema, MTHFR es sólo uno de ellos. Escasez de ácido folínico en la madre puede causar a su bebé problemas en el útero. Otra pieza notable de información es que las píldoras anticonceptivas agotan el cuerpo de ácido folínico.
Tener en cuenta que tomar ácido fólico, no ayuda a éstas jóvenes madres embarazadas. De hecho, pueden empeorar los problemas debido a que estas madres no pueden descomponer el ácido fólico, que es la forma sintética del folato. Estas madres embarazadas deben tomar ácido folínico o L-5mTHF.

CFD y Factores Dietéticos
La leche de vaca contiene antígeno soluble FRA, que es 91 por ciento similar a la FRA humano. Los anticuerpos a la FRA reaccionan de forma cruzada con el antígeno FRA soluble en la leche de vaca, lo que causa un aumento en la concentración de anticuerpos FRA en el suero circulante. La exposición a la leche de vaca se ha demostrado que aumenta la concentración de anticuerpo FRA y conduce a un empeoramiento de los síntomas de CFD, mientras que la eliminación de la leche de vaca se ha informado puede disminuir la concentración de anticuerpos y mejorar los síntomas de CFD. Por otra parte, volver a la exposición a la leche de vaca después de un período de estar sin ella empeorará sustancialmente la condición y aumentará la concentración de anticuerpos. Estos hallazgos pueden ayudar a explicar por qué algunos padres de niños con TEA reportan mejoras en su hijo en la dieta libre de leche de vaca.

CFD y Enfermedad Mitocondrial
Estudios han informado que niños con TEA tienen enfermedad mitocondrial y CFD. En algunos casos, no se encontraron anticuerpos a FRA, sugiriendo que era la falta de disponibilidad de ATP secundaria a la disfunción mitocondrial que dió lugar a la alteración del transporte de 5-MTHF en el Sistema Nervioso Central (SNC).
Enfermedad mitocondrial y CFD se encuentran presente en algunos niños con TEA, por lo tanto se recomienda también una prueba para la enfermedad mitocondrial en los niños con TEA que tienen anticuerpos FRA o que tienen CFD.

Anticuerpos FRA, productos lácteos y la disfunción mitocondrial no son los únicos factores que pueden causar CFD. Hay una serie de mutaciones genéticas que afectan al metabolismo del folato.

Teniendo en cuenta los resultados de los estudios que se han realizado, el tratamiento empírico con leucovorina cálcica o ácido Folínico sin realizar una punción lumbar parece ser un enfoque razonable y no invasivo en niños con TEA positivos a anticuerpos FRA.

El tratamiento con ácido folínico o leucovorina oral puede conducir a mejoras en el lenguaje receptivo y expresivo, la atención, el comportamiento estereotipado y la interacción social. Curiosamente, un estudio informó una mejora en la actividad convulsiva con el tratamiento de ácido folínico. Considerar la administración de suplementos de vitamina B12 y la eliminación de la leche de vaca es también esencial. Se necesitan más estudios que examinen anticuerpos FRA y CFD en los niños con TEA

http://www.autismfile.com/treatment-therapy/the-folate-factor

http://www.autismone.org/content/cerebral-folate-deficiency-autism-spectrum-disorders-richard-frye-md-phd-and-daniel-rossigno

https://autismroadtorecovery.blogspot.com/2014/07/cerebral-folate-deficiency-biggest.html

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3578948/