Al identificar el impacto de un gen en una vía de señalización, los científicos del Centro Médico Nacional Infantil continúan avanzando en la comprensión de los mecanismos de un proceso clave del desarrollo del cerebro: el crecimiento y la reparación de la sustancia blanca, conocida como la mielinización. El estudio, publicado en línea en la edición de septiembre 2011online de The Journal of Neuroscience, identificó Sox17 como el gen que ayuda a regular la vía de señalización Wnt/beta-catenina en la transición de las células progenitoras de oligodendrocitos, células cerebrales o inmaduro, un más maduro, estado diferenciado donde generan la mielina.
«Esta es la primera vez que el gen Sox17 ha sido identificado como un regulador/beta-catenina Wnt durante la mielinización», dijo Li Jin-Chew, PhD, autor principal del estudio. «Nuestros resultados indican que la pérdida de Sox17 sobre-estimula/beta-catenina Wnt y mantiene las células progenitoras de oligodendrocitos en madurar y producir la mielina, que puede causar discapacidades del desarrollo en el desarrollo de los bebés y los niños.»

La mielina es el material protector alrededor de los axones de las neuronas; masa en estos tipos de neuronas ensheathed se denominan colectivamente materia blanca. La materia blanca sirve como el principal de mensajería «red» que conduce rápidamente las señales entre las áreas de materia gris. Sin él, el cerebro no está funcionando correctamente. La mielinización, o el crecimiento de la materia blanca, en los seres humanos comienza en el útero en alrededor de 5 meses de gestación y continúa durante las dos primeras décadas de la vida. La mielinización puede ser alterado por un número de razones, infección intrauterina más comúnmente, reducir o interrumpir el flujo de sangre (que lleva oxígeno y nutrientes) al cerebro infantil formando, o lesión perinatal. Como resultado, la sustancia blanca no se desarrolla como debe o está dañado de alguna manera, lo que resulta en el retraso mental y discapacidades del desarrollo.

«A partir de aquí vamos a mirar más de cerca las partes de la pista que Sox17 regula. Vamos a ser capaces de entender los eventos moleculares que ocurren durante el desarrollo crucial de oligodendrocitos y la enfermedad», dijo Vittorio Gallo, PhD, director del Centro para Neuroscience Research. «Este es un descubrimiento muy emocionante que nos pone más cerca de comprender la causa de las enfermedades de la sustancia blanca. También significa que por fin podemos averiguar cómo podíamos influir en estas vías y posiblemente aliviar el daño de la sustancia blanca o deficiencia en nuestros pacientes.»

La mielinización, el crecimiento de la materia blanca y la reparación, y el estudio de complejos mecanismos de desarrollo cerebral prenatal son un objetivo clave del Centro de Investigación de Neurociencia en el Nacional de la Infancia, que también alberga el Programa de Enfermedades de la sustancia blanca, uno de los programas más grandes los médicos en el país para el tratamiento de niños con trastornos que causan la materia blanca del cerebro a degenerar.