Sobre el autor

Hola a tod@s y bienvenid@s a mi blog, mi nombre es Carlos Mayorga, tengo un hijo que nació en Diciembre de 2011 con síndrome MEF2C,  que le causa, entre otras condiones, autismo severo.

El Síndrome de Haploinsuficiencia MEF2C (MHS) es un trastorno del desarrollo neurológico profundamente desafiante que ocurre cuando una copia del gen MEF2C se elimina o muta, lo que resulta en una disfunción de la proteína MEF2C. Descritas por primera vez en 2009, estas variaciones en el gen MEF2C causan importantes deficiencias cognitivas y físicas. Los individuos a menudo experimentan un retraso en el desarrollo de severo a profundo, tono muscular bajo (hipotonía), convulsiones, movimientos estereotípicos y rasgos faciales característicos sutiles. Elian también sufre de síndrome nefrótico y autismo no verbal severo como consecuencias secundarias.

Actualmente,  no hay tratamiento disponible para esta afección, lo que hace que estos niños y adultos jóvenes dependan de otros por tiempo indefinido. El escenario más optimista consiste en gestionar sus necesidades, a menudo complejas, a través de una atención 24 horas al día, 7 días a la semana. Se sabe que hay más de 300 niños y adultos jóvenes en todo el mundo que tienen MHS; sin embargo, a medida que las pruebas genéticas estén más disponibles, esperamos que este número crezca significativamente. Las proyecciones recientes sugieren que la prevalencia de las variaciones de MEF2C podría llegar a 1 en 1000.

El objetivo de este blog es recopilar toda la información posible que pueda ayudar en el proceso de recuperación de mi hijo, así como ayudar a otras familias que tengan hijos con problemas similares, iguales ó relacionados.

Carlos Mayorga Aguirre

Divulgador de la nueva medicina psicodélica con MDMA, LSD, DMT, Ayahuasca, Psilocibina, Ketamina
Especialista universitario en biorresonancia y nutrición ortomolecular – Universidad Europea del Cantábrico

UEA

Master en Neuropsicología Clínica – iTEAP

logoIREAP

Terapeuta Clark certificado

https://www.drclarck.com/

Cursos de terapia ortomolecular – iSMET Instituto superior de medicinas tradicionales

  • Depresión y trastornos emocionales
  • Obesidad y síndrome metabólico

ismet

Ingeniero técnico de sistemas informáticos –  Universidad pontificia de Salamanca

logoUPSA

Miembro de SENMO – Sociedad española de nutrición y medicina ortomolecular

logoSENMO

Miembro de ISEI – International Society on Early Intervention

isei
Miembro de World Association for Infant Mental Health – University of Tampere

WAIMH

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